生化与临床巨幼红细胞性贫血

患者男性，78岁，因原因不明手麻、体重急剧下降、浑身无力前来就诊。经医院检查，确诊为“巨幼红细胞性贫血”。试问

1.此病可能是由于何种维生素缺乏导致的?如何确定具体病因?2.简述巨幼红细胞性贫血的生化机制。3.该案例中导致维生素缺乏的原因可能是什么?在治疗的过程中，你会给予病人何种建议?

1.

(1)缺乏维生素B12或叶酸，或是二者同时缺乏。(2)确定具体病因的方法：①根据临床表现，如果是叶酸缺乏引起的贫血，常会出现反复发作的舌炎，舌苔萎缩变平，舌质光滑、发亮呈鲜牛肉色(牛肉舌)，并伴有疼痛；如果是维生素B12缺乏引起的贫血，可伴有手脚麻木、走路不稳，踏地有棉花样感觉等周围神经炎症状。②生化检查：测定维生素B12和叶酸值。③如果没有检查条件，可通过叶酸和维生素B12试验治疗7～10天，根据疗效对比观察，确定诊断。

2.①叶酸的活性形式是四氢叶酸(FH4)，后者是体内一碳单位转移酶的辅酶，参与体内许多重要物质如嘌呤、嘧啶、核苷酸的合成，继而影响核酸和蛋白质的合成。所以叶酸对红细胞的发育和成熟具有促进作用。当叶酸缺乏时，DNA合成受到抑制，骨髓幼红细胞DNA合成减少，细胞分裂速度降低，细胞体积变大，造成巨幼红细胞贫血。②维生素B12是转甲基酶辅酶的重要成分，转甲基酶可催化N5-CH3-FH4和同型半胱氨酸之间的转甲基反应，产生游离的FH4。所以，维生素B12通过增加FH4的利用可影响核酸、蛋白质的合成，促进红细胞的发育和成熟。当维生素B12缺乏时，FH4利用率降低，影响核酸和蛋白质合成，引起巨幼红细胞性贫血。

3.

（1）①摄入的食物中维生素B12或叶酸来源减少。②该病人有一些慢性疾病，如慢性萎缩性胃炎、慢性腹泻、糖尿病等可影响维生素B12或叶酸的吸收。

(2)①建议病人在饮食上多食用肉类、新鲜蔬菜及蛋乳类食物，以补充维生素B12和叶酸。②检查其他原发疾病或潜在疾病。

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